Vzácná onemocnění má v Česku přes půl milionu lidí

Brno - Na poslední únorový den každoročně připadá Den vzácných onemocnění. Těchto onemocnění existuje přes šest tisíc. Pátek 28. února je tak příležitostí zdůraznit důležitost jejich prevence. Jednou ze spolehlivých metod je novorozenecký screening, díky kterému lze nemoc podchytit i dříve, než se projeví. V České republice se vyšetření praktikuje ve Fakultní nemocnici v Brně a ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze.

Na světě je dle statistik přes tři sta milionů obyvatel s diagnózou vzácného onemocnění. V České republice je to přes půl milionu obyvatel. „Nástrojem pro včasné vyhledávání těchto nemocí je novorozenecký screening. Je to preventivní vyšetření, které se provádí u novorozenců. Probíhá tak, že se z paty dítěte odebere kapka krve na filtrační papírek a ten se poté analyzuje ve screeningových laboratořích,” vysvětluje doktorka z oddělení dětské hematologie Hana Vinohradská.

Včasná diagnostika vede k rychlému zahájení léčby. Odhalení nemoci je však mnohdy poměrně zdlouhavé. „Mnoho lidí čeká na diagnózu až 5 let, než přijdou na to, co jim opravdu je. Ne vždycky se to podaří přes novorozenecký screening, ale většina se tímto způsobem dá včasně odchytit,” uvádí předsedkyně Asociace pro vzácná onemocnění Anna Arellanesová.

Onemocnění, která se dají screeningovou metodou odhalit, je hned několik. „Jedná se o cystickou fibrózu neboli vrozenou poruchu tvorby hlenu, endokrinopatii neboli onemocnění žláz, či vrozenou poruchu metabolismu,” popisuje Vinohradská. Tato onemocnění výrazně komplikují život pacientů a jejich blízkých. „Věřím tomu, že se diagnostika bude nadále rozvíjet a půjdeme spíše cestou prevence a diagnostiky genetických odchylek potencionálních rodičů,” uvedl ředitel Fakultní nemocnice Brno, Ivo Rovný.

V pondělí 24. února se konal seminář ke Dni závažných onemocnění v Mendelově skleníku Augustiniánského opatství v Brně. Letošní ročník byl zaměřený právě na význam novorozeneckého screeningu. Garantkou této akce byla již po několikáté doktorka Renata Gaillyová z Ústavu lékařské genetiky Fakultní nemocnice Brno. „Na ministerstvu zdravotnictví aktuálně probíhá projekt SYPOVO, který má navrhnout systém komplexní sdílené zdravotně-sociální péče o pacienty se vzácnými onemocněními a současně se připravuje národní strategie pro vzácná onemocnění,” uvedla na akci Arellanesová.