I vzácné nemoci si zaslouží pozornost, připomíná mezinárodní den

Brno - Vzácná onemocnění aktuálně postihují v Česku zhruba půl milionu lidí. Většina těchto diagnóz je dědičná a projevuje se už při narození nebo v dětství. Celosvětově si Mezinárodní den vzácných onemocnění lidé připomínají mimo jiné světelnými kampaněmi, například osvětlením budov v barvách loga Dne vzácných onemocnění, kterými jsou růžová, zelená, modrá. Brněnští odborníci však zdůrazňují především roli osvěty a každodenní péči o pacienty.

Poslední den v únoru patří celosvětově vzácným onemocněním. Zatímco se 28. února budou po světě nasvěcovat budovy, lékaři Fakultních nemocnic v Brně se spojili s Pedagogickou a Lékařskou fakultou Masarykovy univerzity a pojali osvětu edukačně v podobě vzdělávací akce. Za Fakultní nemocnici Brno promluvil mluvčí Pavel Žára, který vysvětlil, že světelnou kampaň nepotřebují. „Jsme nemocnice, jejíž posláním je v prvé řadě pomoci nemocným lidem se uzdravit,“ uvedl.

Tisíce diagnóz, statisíce pacientů

Den vzácných onemocnění je globálně koordinované hnutí usilující o rovnost v přístupu ke zdravotní i sociální péči. Onemocnění se označují za vzácná, pokud postihují méně než jednoho z 2 000 lidí. V celkovém součtu aktuálně v České republice žije s takovou diagnózou přibližně 500 000 lidí. Je popsáno více než 6 000 vzácných onemocnění. Většinou se jedná o multisystémová onemocnění, která mají výrazný dopad na kvalitu života pacienta a jeho rodiny.

Celých 72 procent diagnóz je dědičných, 70 procent z nich se projevuje v dětství. Tato statistika se přímo odráží i v každodenním chodu brněnských ambulancí. „Se vzácným onemocněním k nám týdně přichází několik pacientů. Díky moderním metodám molekulární biologie máme stále častěji možnost identifikovat správnou diagnózu, příčinu vzácného onemocnění,“ popisuje lékařka Renata Gaillyová z Ústavu lékařské genetiky a genomiky Fakultní nemocnice Brno.

Kromě samotné léčby klade Fakultní nemocnice Brno obrovský důraz i na prevenci. V oblasti vzácných onemocnění je to například v podobě laboratorního novorozeneckého screeningu, kterým dnes nemocnice identifikuje 20, většinou vzácných a dědičných nemocí u novorozenců, dříve, než se projeví. Lékaři tak dostávají náskok pro úspěšnou léčbu. Další formou mohou být prekoncepční genetická vyšetření u párů plánujících rodinu. Tato vyšetření mohou včas zjistit například zvýšené riziko pro opakovaný výskyt onemocnění, které se již v rodině některého z partnerů vyskytlo nebo onemocnění, která jsou v populaci častější.

Vzdělávací akce v rámci Mezinárodního dne vzácných onemocnění pomáhají studentům, ale i veřejnosti, pochopit komplexnost vzácných diagnóz. Především ale informují, jak každý člověk může pomoci. Pomoci pacientům se vzácnými onemocněními totiž může často i laická veřejnost, a to způsobem, který by mnohé možná na první pohled nenapadl – darováním krve.

Vzácné nemoci se bez dárců krve neobejdou

I přes pokroky v genetice však moderní medicína naráží na překážku, a to v nedostatku krve. Právě u některých forem vzácných onemocnění, jako je například takzvaná nemoc motýlích křídel, je krvetvorba velmi nedostatečná. Pacienti potřebují krevní transfuze, především při opakovaných operačních výkonech, vysvětluje Gaillyová. Registr dárců krve však podle slov mluvčího Pavla Žáry "stárne". Fakultní nemocnice Brno se proto chce zaměřit na edukaci spolupracujících školních zařízení a na náběr prvodárců.

Mladí lidé se ale často odběru bojí nebo jim v darování krve brání jejich vlastní zdravotní stav. To potvrzuje i studentka Filozofické fakulty Masarykovy univerzity Simona Krejčová, která o přímé spojitosti dárcovství a pomoci pacientům se vzácnými onemocněními nevěděla. „Zvažovala jsem darování krve, ale mám málo železa. Nejdřív potřebuji trochu srovnat životosprávu a pak o tom budu přemýšlet. Mám docela vzácnou krev, tak bych ráda pomohla,“ říká Simona.