Vzácná onemocnění: Jak se staráme o ty nejzranitelnější?

Brno - Sami vzácní, spolu silní. To je heslo, kterým genetička z Fakultní nemocnice v Brně, Renata Gaillyová, popisuje pacienty se vzácným onemocněním. „Péče o tyto pacienty je složitá a často finančně nákladná. Je nutné spojit síly odborníků, pacientů a pacientských organizací a také šířit informace o této problematice,” řekla Gaillyová.

Sedmdesát dva procent vzácných onemocnění má genetickou příčinu. Jaké jsou další důvody jejich vzniku?

Jsou to infekce, alergie či jiné environmentální příčiny. Tady může hrát roli souhra více genů a vlivy zemního prostředí. A třeba právě infekce může proces vyvolat.

Jsou ty nemoci vyléčitelné?

Pouze pro necelých pět procent vzácných nemocí je známa tzv. kauzální léčba, která je dokáže úplně zastavit nebo teoreticky vyléčit. U těch ostatních léčíme jenom projevy a důsledky. Některá vzácná onemocnění mohou vést k úmrtí v dětství, jsou nevyléčitelná.

Příklady vzácných onemocnění

• Cystická fibróza se projevuje především opakovanými infekcemi dýchacích cest, které postupně mohou způsobit fatální poškození plic.
• Spinální svalová atrofie je dědičné nervosvalové onemocnění, které se vyznačuje slabostí a postupným ochabováním svalů.
• Nemoc motýlích křídel je onemocnění, které se tak trochu poeticky označuje Epidermolysis bullosa, což je dědičné onemocnění kůže, kdy i mírný tlak či tření způsobuje tvorbu puchýřů a bolestivých otevřených ran na kůži i sliznicích. Projevy nemoci často ovlivňují celý organismus.

Jaký je současný stav péče o tyto pacienty v Česku?

V Česku se iniciativa věnovaná péči o pacienty se vzácným onemocněním velmi dobře rozběhla. Bylo to shodou okolností při českém předsednictví v Radě Evropské unie v roce 2009, kdy ministři přijali zásadní dokument o přístupu k pacientům se vzácným onemocněním. A tehdy začala vznikat jednotlivě na národních úrovních centra pro vzácná onemocnění. U nás tento proces koordinovalo Ministerstvo zdravotnictví. Zejména péče o pacienty s dědičnými chorobami kůže, a specificky o pacienty s nemocí motýlích křídel, má v Brně velkou tradici.

V Brně toto centrum vzniklo ještě před tím, než byla koordinovaná evropská iniciativa?

Ano, v Brně vzniklo centrum pro pacienty s nemocí motýlích křídel pro celou Českou republiku již v roce 2001. Do dneška se v Brně léčí všichni tito pacienti z republiky. Tato nemoc je hodně vzácná, počet pacientů v Česku je asi tři sta. Centrum se zapojilo do mnoha mezinárodních sítí a od roku 2017, kdy se v rámci Evropy začaly koordinovat takzvané Evropské referenční sítě, je i členem sítě pro vzácná kožní onemocnění.

K čemu jsou tyto sítě vytvořené?

Jsou to virtuální sítě, které koncentrují zkušenosti s léčbou vzácných onemocnění napříč státy Evropy a prohlubují kompetence lékařů při jejich léčbě. Česká republika má zdravotnická zařízení zapojená do 22 ze 24 sítí, což je i vůči okolním zemím docela vysoké zapojení.

Takže pacienti se mohou obrátit na ta specializovaná centra nebo Fakultní nemocnice?

Pokud má pacient podezření na vzácné onemocnění, tak se on sám anebo jeho lékař může obrátit na ta centra, specializované ambulance nebo oddělení. Samozřejmě je lepší, když specializované vyšetření doporučí pacientovi lékař. Jsou také důležité pacientské organizace, sdružení rodin pacientů s těmito nemocemi a Česká asociace pro vzácná onemocnění. Ta je zastřešující organizací pro pacientské organizace i jednotlivé pacienty se vzácným onemocněním. Zřídili help-linku, kam mohou pacienti nebo jejich lékaři psát dotazy.

Pacientské organizace

Jsou neziskové organizace, které pomáhají pacientům se vzácným onemocněním a jejich rodinám, aby se naučili s nemocí žít, přijali ji a získali co nejvíce informací. Organizují ve prospěch pacientů veřejné sbírky, charitativní akce a ozdravné čí rekondiční pobyty. Mohou také přispívat na zdravotnický materiál či pomůcky, které nejsou hrazeny pojišťovnou.

Zmínila jste pacienty s extrémně vzácným onemocněním. Jak je jejich léčba financována?

Financování je z velké části hrazeno ze zdravotního pojištění. Nákladnou léčbu by mělo většinou pacientovi předepsat specializované centrum. Někdy vidíme administrativní průtahy při schvalování léků od zdravotních pojišťoven. Všechny preparáty, zvláště ty nejnovější, které ještě nejsou v Evropě nebo v České republice registrovány, však z veřejného zdravotního pojištění financovat nelze. Tady pomáhají například sbírky pořádané pacientskými organizacemi či jednotlivými pacienty, jejich rodinami nebo přáteli.

Takové individuální sbírky ale z mého pohledu nejsou spravedlivým řešením. I proto je dobře, že se tato problematika řeší a je snaha ukotvit toto financování v legislativě.

Myslíte si, že je ministerské financování realistické?

Samozřejmě musí stát zvážit, jakými financemi disponuje. Ta léčba může být extrémně drahá. Je ale smysluplné, aby se běžné léky, které nestojí příliš mnoho peněz, nekupovaly ze zdravotního pojištění. Je logické, aby si je člověk kupoval sám mimo recept nebo za úhradu. Systém pojišťoven je u nás solidární. Všichni přispívají do zdravotního rozpočtu, z čehož by potom měli čerpat lidé, kteří potřebují nákladnou léčbu k záchraně svého života.

Jak nyní pacienti žádají o léky?

Některé léky získá pacient s určitým onemocněním standardně, o některé lékaři specializovaného centra podávají žádost na zdravotní pojišťovnu. Jsou tam nyní krátké, většinou tříměsíční, intervaly, což nedává úplně smysl, když je to pro pacienta celoživotní léčba. Pokud pojišťovna žádost neschválí, je potřeba psát odvolání. To je samozřejmě zatěžující administrativa jak pro lékaře, tak pro pacienty a bylo by vhodné prodloužit platnost žádostí na tyto specializované léky.

Jak mohou obyčejní lidé podpořit pacienty se vzácným onemocněním a jejich rodiny?

Nejjednodušší je najít si pacienta nebo pacientskou organizaci, kterou chcete podpořit. Může to být někdo, koho znáte, nebo můžete navštívit stránky České asociace pro vzácná onemocnění, která zastřešuje více než čtyřicet pacientských organizací i mnoho jednotlivých pacientů.

Ta podpora nemusí být zrovna finanční. Pomáhat lidé mohou jako dobrovolnicí nebo asistenti, třeba při organizování pobytů pro rodiny pacientů nebo na charitativních akcích. Je také možné organizovat kulturní čí sportovní akce, různé „bazárky“ a podobně. Výtěžek pak lze věnovat pacientům se vzácnou nemocí nebo jejich organizaci.