Nová naděje pro nejmenší pacienty. Projekt BabyFox mění péči u novorozenců
Domácí
Brno - Projekt BabyFox, který začal ve Fakultní nemocnici v Brně (FN Brno) letos v září, zajišťuje rychlou genetickou diagnostiku novorozenců a dětí hospitalizovaných na jednotce intenzivní péče (JIP). Projekt využívá ultrarychlé celogenomové sekvenování, které umožňuje získat výsledky genetické analýzy během pouhých sedmi dnů a pomáhá včasně zahájit léčbu.
Odborníci se zaměřují na urychlení včasné diagnostiky genetických onemocnění, která jsou častou příčinou úmrtnosti na pediatrických JIP. „Naším cílem je ověřit, jak rychlá genetická diagnostika může ovlivnit péči o novorozence a dětské pacienty a jakým způsobem dokáže pomoci lékařům při rozhodování o dalším postupu,“ sdělil vedoucí projektu a Centra precizní medicíny FN Brno Ondřej Slabý .
Projekt BabyFox zahrnuje takzvané trio sekvenování, kdy jsou kromě genomu dítěte zkoumány také genomy rodičů. Tento postup výrazně zlepšuje vyhodnocení získaných výsledků, což je zásadní pro určení diagnózy a následnou léčbu.
Do projektu odborníci během následujících osmnácti měsíců zařadí šedesát pacientů a jejich rodičů, což znamená analýzu celkem sto osmdesáti genomů. „Rychlé stanovení diagnózy může změnit vše. Od změny medikace až po rozhodnutí o chirurgických výkonech, dietních opatřeních nebo přechod na paliativní péči,“ vysvětlil Slabý.
Na projektu se mimo Fakultní nemocnice Brno podílí i Fakultní nemocnice Motol a Všeobecná fakultní nemocnice Praha. Všechny instituce spolupracují na výběru pacientů, provádění genetického testování a následné interpretaci výsledků. „Po prvním měsíci studie jsme zařadili pět pacientů, přičemž u dvou z nich jsme již stanovili diagnózu,“ řekl Slabý. Výsledky jsou vydávány rychle, tedy do pěti až sedmi dnů.
„Z podobných studií v zahraničí víme, že stanovení kauzální diagnózy pomocí rychlého celogenomového sekvenování se podaří přibližně u čtyřiceti procent pacientů. A co je klíčové, v osmdesáti procentech z těchto případů má stanovení správné diagnózy významný dopad na následnou péči,“ popsal Slabý. Rychlá genetická diagnostika může být zásadní například u vzácných genetických poruch, jako je metabolická porucha thiaminu.
Metabolická porucha thiaminu
Metabolická porucha thiaminu (THMD2) je vzácné genetické onemocnění způsobené mutacemi v genech zodpovědných za transport thiaminu do buněk, zejména do nervových. Nedostatek thiaminu vede k vážným neurologickým problémům, jako jsou záchvaty, poruchy koordinace a poškození mozku (encefalopatie). Pokud je diagnóza stanovena včas, lze zahájit léčbu thiaminem a biotinem, což může zamezit trvalým neurologickým následkům. Bez včasné léčby je onemocnění obvykle fatální v kojeneckém nebo časném dětském věku.
Projekt BabyFox je součástí širšího trendu v oblasti genetické diagnostiky a rychlého vyšetřování genetických onemocnění, které probíhají i v dalších zemích, například v Německu, Izraeli nebo Kalifornii. Tato mezinárodní spolupráce přispívá k vytvoření týmu pro zlepšení diagnostických metod a harmonizaci postupů v rámci evropských pediatrických JIP.
