Mezinárodní den vzácných onemocnění připomíná, že i ojedinělé diagnózy si zaslouží pozornost

Brno - Vzácná onemocnění aktuálně postihují v Česku zhruba půl milionu lidí. Většina těchto diagnóz je dědičná a projevuje se už při narození nebo v dětství. Celosvětově si Mezinárodní den vzácných onemocnění lidé připomínají světelnými kampaněmi. Brněnští odborníci a Fakultní nemocnice Brno však zdůrazňují především roli osvěty a každodenní péči o pacienty.

Poslední den v únoru patří celosvětově vzácným onemocněním. Zatímco se 28. února budou po světě nasvěcovat budovy, brněnští lékaři a Česká asociace pro vzácná onemocnění se spojili s Pedagogickou a Lékařskou fakultou Masarykovy univerzity a pojali osvětu edukačně v podobě vzdělávací akce. Za Fakultní nemocnici Brno promluvil mluvčí Pavel Žára, který vysvětlil, že světelnou kampaň nepotřebují. „Jsme nemocnice, jejíž posláním je v prvé řadě pomoci nemocným lidem se uzdravit,“ uvedl.

Tisíce diagnóz, statisíce pacientů

Den vzácných onemocnění je globálně koordinované hnutí usilující o rovnost ve zdravotnictví a sociálních příležitostech. Onemocnění se označují za vzácná, pokud postihují méně než jednoho z 2 000 lidí. V celkovém součtu aktuálně v České republice žije s takovou diagnózou přibližně 500 000 lidí. Na světě je popsáno více než 6 000 druhů vzácných onemocnění. Většinou se jedná o multisystémová onemocnění, která mají výrazný dopad na kvalitu života pacienta a jeho rodiny.

Celých 72 procent diagnóz je dědičných a zároveň 70 procent z nich se projevuje v dětství. Tato statistika se přímo odráží i v každodenním chodu brněnských ambulancí. „Se vzácným onemocněním k nám týdně přichází několik pacientů. Čím dál víc máme možnost identifikovat diagnózy a tím víc pacientů diagnostikujeme,“ popisuje Renata Gaillyová, primářka Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Brno.

Kromě samotné léčby klade Fakultní nemocnice Brno obrovský důraz i na prevenci, a to v podobě screeningu 20 nemocí u novorozenců nebo formou prekoncepčních genetických vyšetření u párů plánujících rodinu. „Například u cystické fibrózy, se kterou se v Brně léčí 50 až 60 pacientů, je v české populaci přenašečem každý 25. nebo 30. člověk,“ uvedla Gaillyová.

Bez krve to nejde

I přes pokroky v genetice však moderní medicína naráží na překážku, a to v prostém nedostatku krve. Právě u těžkých forem vzácných onemocnění, jako je například takzvaná nemoc motýlích křídel, je krvetvorba velmi nedostatečná. Pacienti potřebují krevní transfuze, především při opakovaných operačních zákrocích, protože bez nich by nemohli žít tak dlouho, vysvětluje Gaillyová. Registr dárců krve však podle slov mluvčího Pavla Žára stárne. Fakultní nemocnice Brno se proto chce zaměřit na edukaci spolupracujících školních zařízení a náběr prvodárců.

Mladí lidé se ale často odběru bojí nebo jim v tom brání jejich vlastní zdravotní stav. To potvrzuje i studentka Filozofické fakulty Masarykovy univerzity Simona Krejčová, která o přímé spojitosti dárcovství a pomoci pacientům se vzácnými onemocněními nevěděla. „Zvažovala jsem darování krve, ale mám málo železa. Nejdřív potřebuji trochu srovnat životosprávu a pak o tom budu přemýšlet. Mám docela vzácnou krev, tak bych ráda pomohla,“ říká Simona.

Vzdělávací akce v rámci Mezinárodního dne vzácných onemocnění pomáhají studentům, ale i veřejnosti, pochopit tuto komplexnost vzácných diagnóz. Především ale informují, jak každý člověk může pomoci.