Lidé se vzácnou nemocí často diagnózu neznají. Neví ji ani doktoři

Česká asociace vzácných onemocnění usiluje o změnu sociálního systému. Jejím cílem je dosáhnout dostupnější zdravotní péče pro lidi s ojedinělým onemocněním. „Ty postihují méně než pět lidí z každých deseti tisíc,“ vysvětlila koordinátorka asociace Martina Michalová. Sdružení zároveň poskytuje online poradu lékařům, kteří si s takovými pacienty nevědí rady.

Česko – V České republice se problematika lidí s ojedinělou chorobou neřeší dostatečně. Podle České asociace vzácných onemocnění to dokazuje nedostatek nejen léků, ale také odborné zdravotní péče. „Často se také stává, že medici diagnostikují nemoc příliš pozdě,“ uvedla pro Stisk koordinátorka asociace Martina Michalová.

Nejsou to však jen doktoři, kteří si s pacienty lámou hlavu. Svému synovi zprvu nerozuměla ani Michaela Bobková. Při jejím porodu se vyskytly komplikace, kdy se dítěti obmotala pupečníková šňůra okolo krčku. Chlapec tak byl delší dobu bez přísunu kyslíku, což vážně poškodilo určité části mozku. „Sice se jim podařilo mého syna oživit, ale rychle musel na operaci,“ popsala Stisku Bobková.

Přestože byla operace úspěšná, Michaelin syn se dodnes potýká s epileptickými záchvaty. Tíží ho také poruchy učení spojené s krátkou pozorností, a špatná výslovnost některých slov. Jeho chování je podobné jako u dětí s autismem. „Kluk ze sebe vykoktá, že mu je líto rozbité hračky, ale jeho nepřítomný výraz mluví jinak,“ řekla matka. Ta zároveň dodala, že synovo postižení mu znemožňuje projevit skutečné emoce.

Ne vždy však Michaela věděla, jak ke svému synovi přistupovat. „Pak mi došlo, že sice jsem vyučená zdravotní sestra, ale chybí mi poznatky ze speciální pedagogiky,“ přiznala Bobková. Absolvovala tak rekvalifikační kurz asistentky pedagoga a její péče o syna se stala cílenější.

Přesto by nadále Michaela uvítala srozumitelnější sociální systém. „Nevěděla jsem, jestli mám nárok na nějakou finanční podporu nebo ne. Dozvěděla jsem se to až na kurzu,“ poznamenala Bobková.

Česká asociace vzácných onemocnění kvůli podobným případům zřídila online poradenství. Na mail poradny se mohou obracet jak doktoři, tak sami pacienti a jejich rodiče. Sdružení zároveň vede projekt Včasná diagnostika. Ten se zaměřuje na brzký záchyt nemoci u pacientů. „Snažíme se také v této oblasti vzdělávat mediky v podobě praktických seminářů,“ sdělila Michalová.

Systém se mění po krůčcích

Minulý rok však skončila desetiletá Národní strategie pro vzácná onemocnění. Jejím účelem bylo zlepšení situace pacientů, kteří se s takovým typem nemoci potýkají. „Mezi hlavní body patřily včasná diagnostika nebo dostupnost adekvátní léčby a péče,“ nastínila koordinátorka asociace Martina Michalová.

Navzdory existenci strategie se však situace výrazně neposunula. „Za tu dobu se nevybudovala žádná větší síť center pro lidi se vzácným onemocněním,“ dodala Michalová.

Asociace tak předložila strategii novou. Tu ale doposud vláda nepřijala. Ministerstvo zdravotnictví slovům Martiny Michalové oponuje. Podle mluvčí Jany Schillerové projednávání některých změn postupuje. „Minulý rok se přijala novela o veřejném zdravotním pojištění,“ sdělila Stisku Schillerová. Tato novela, mimo jiné, zavádí jasný systém pro přístup k léčivům na vzácná onemocnění. Dále také přináší legislativní ukotvení pečovatelských center.

Tabulky ke zmapování situace nestačí

Česká asociace vzácných onemocnění zároveň podporuje návrh celkové změny sociálního systému. Ten na začátku května představila Aliance pro individualizovanou podporu. „Chceme, aby systém byl skutečně pro ty, kterým má pomáhat,“ uvedla na stránkách aliance její výkonná ředitelka Agáta Jankovská.

Aliance navrhuje takzvané tři pilíře změny. V nich usiluje o spravedlivé posouzení potřeb, rovnoměrné umístění služeb nebo o větší přehlednost systému. Podrobnému rozpracování modelu podpory se však teprve bude do detailu věnovat. „Hodláme o tom konzultovat s odborníky z praxe a pokusíme si brát příklad ze zahraničí,“ dodala Jankovská.

Pro jiné nastavení sociálního systému je i učitelský sbor ze Speciální základní školy 17. listopadu na Děčínsku. „Rodiny by se měly jinak prošetřovat. Sociální pracovnice je sotva znají, z tabulek jejich skutečnou situaci nevyčtou,“ potvrdila Stisku učitelka Ivana Bílková. Podle ní by se měl zohledňovat i názor učitelů, kteří si jsou s rodinami o dost bližší.

„Také je důležité, aby ve vyšších pozicích seděli ti, kteří problematice opravdu rozumí. Teprve potom se někam posuneme,“ uzavřela Bílková.